Bamberg (Bayern) – „Uns läuft die Zeit davon.“ Mama Astrid Reuther (40) umarmt ihren kleinen Sohn Charlie (4), drückt ihn fest an sich. „Es ist ein Wettlauf, bei dem er nur verlieren kann.“ Denn Charlie leidet am Gendefekt Morbus Sanfilippo, der so selten wie perfide ist. Alles, was der Junge bisher kann, wird er wieder verlernen – sprechen, laufen, spielen, essen.
„Es sind die Wörter, die zuerst wieder verschwinden“, erzählt die Mutter aus Bayern, die als Projektleiterin bei einer Konzertagentur arbeitet. „Bisher lernt Charlie dazu. Alles geht langsam voran, aber es geht noch voran.“ Auch dank logopädischer Behandlung. Doch wie lange noch?
Dann kam die Diagnose: Kinderdemenz!
Rückblick: Im Oktober 2025 klagte Charlie plötzlich über Kopfschmerzen, übergab sich ständig. „Ich dachte, er hätte sich beim Toben den Kopf gestoßen, womöglich eine Gehirnerschütterung zugezogen.“ Von der Notaufnahme ging es zum Kinderarzt. Der veranlasste eine MRT-Untersuchung. „Es gab Auffälligkeiten“, so Mama Astrid. „Mit Charlie stimmte etwas nicht, er wurde an eine Bamberger Neurologin überwiesen.“ Dort erhielt sie im November 2025 die furchtbare Diagnose: Morbus Sanfilippo, oft auch als „Kinderdemenz“ bezeichnet. „Es zog mir den Boden unter den Füßen weg.“
Charlie leidet an der aggressivsten Form, MPS IIIA. „Ich recherchierte alles zu dieser Krankheit, im In- und Ausland, zu Forschungen in Südkorea und in den USA“, so Astrid Reuther. „Es gibt keine Heilung. Genießen Sie die Zeit mit Charlie, die Ihnen bleibt, denn Charlie wird nicht alt. Schaffen Sie gemeinsame Erinnerungen“, haben die Ärzte zu ihr gesagt. „Die Vorstellung, dass er diesen Weg geht, zerreißt mir als Mutter das Herz.“
Teure Gentherapie in den USA könnte helfen
Aber es gibt einen Hoffnungsschimmer: In den USA werde derzeit eine Gentherapie entwickelt, die voraussichtlich noch in diesem Jahr auf den Markt kommen soll. Sie könnte den Krankheitsverlauf deutlich verlangsamen und Kindern mit MPS IIIA wertvolle Zeit schenken. Doch schnelles Handeln ist nötig: „Die Krankheit ist wie ein Hausbrand; die Gentherapie löscht das Feuer. Doch alles, was bis dahin verbrannt ist, ist auf ewig verloren.“ Jede Verzögerung bedeutet also, dass Fähigkeiten verloren gehen, die nie wieder zurückkommen. „Ich habe Charlie in den USA registrieren lassen. Wir wollen vorbereitet sein – damit Charlie die Therapie dort bekommen kann, wo sie als Erstes verfügbar sein wird“, so die Mutter.
Die Behandlung ist allerdings mit enorm hohen Kosten verbunden. Astrid Reuther: „Gentherapien gehören zu den teuersten medizinischen Behandlungen der Welt. Die Therapie selbst, medizinische Untersuchungen, Transporte, Aufenthalte, Nachsorge und zusätzliche Fördermaßnahmen ergeben Summen, die ich als alleinerziehende Mutter trotz einer wunderbaren Familie im Rücken niemals allein stemmen könnte. Da geht es um mehrere Millionen Euro – Behandlungskosten sind schlecht zu kalkulieren.“
Durch Spendenaktionen und Benefizkonzerte wurden bislang knapp 124.000 Euro gesammelt. Reuther: „Großartig – aber nur ein Tropfen auf den heißen Stein.“ Zwar könnte man nach der US-Zulassung einen Kostenübernahme-Antrag bei der Krankenkasse stellen, doch die Prüfung und Erteilung einer erforderlichen Ausnahmegenehmigung würde einige Zeit in Anspruch nehmen – Zeit, die Charlie nicht hat.
